Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м.

Исследование крови на наличие мутаций в гене IT15 (HTT) методами ПЦР и секвенирования.

Хорея Гентингтона – постепенно прогрессирующее заболевание нервной системы, передающееся генетически. За развитие заболевания отвечает ген HTT (HTT) локализующийся на хромосоме 4 в отделе 4р16.3. Мутация встречается в 5-10 из 100 000 случаев.

Первые симптомы заболевания отмечаются в 40-50 лет, возможно более раннее их появление. Классическое течение хореи Гентингтона начинается с гиперкинезов, - насильственных непроизвольных движений, частота и амплитуда которых постепенно нарастает с развитием болезни. Нарушается походка и речь, появляются изменения в психике. Пациент становится раздражительным, тревожным, возможно присоединение депрессии и психозов с попытками суицида. Со временем развивается деменция, больной теряет способность самостоятельно обслуживать себя и передвигаться.

Существует ювенильная форма хореи, манифестирующая в виде брадикинезии и ригидности. При ювенильной форме заболевания судороги возникают лишь у 30-50% пациентов. Появляется расстройство речевой функции с потерей скорости и ритма, а также нарушением звукопроизношения. На ранних стадиях хореи в большинстве случаев отмечается нарушение автоматизации движений глазных яблок.