Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer)

Рак молочной железы и/или яичников являются самым распространенными онкологическими заболеваниями женского организма и могут быть обусловлены генетическими причинами. При наличии мутаций в определенных генах риск развития злокачественной опухоли возрастает. Такими генами являются гены BRCA1 и BRCA2, название которых расшифровывается как Breast Сancer, а также гены CHEK2 и NBN.

Гены BRCA1 и BRCA2, CHEK2 и NBN несут на себе функцию защиты организма от повреждений в ДНК. Наличие полиморфизмов в этих важных генах является причиной массовых повреждений ДНК и, как следствие, появления опухолевых клеток. Вероятность передачи данных генов весьма высока, причем пол родителя с мутацией в гене не имеет значения для наследования. Мутации в вышеуказанных генах у мужчин также являются фактором риска развития онкологии, в том числе в органах желудочно-кишечного тракта и предстательной железы.

Тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, CHEK2 и NBN рекомендуется проходить всем женщинам старше двадцати лет, у которых есть хотя бы один прямой родственник с диагнозом рака груди или яичников, включая родственников мужского пола. Тест включает исследование мутаций в генах:

• BRCA 1 (5382insC или с.5266insC);
• BRCA 1 (4153delA или с.4034delA);
• BRCA 1 (3819delGTAAA или с.3700delGTAAA);
• BRCA 1 (185delAG или с.68-69delAG);
• BRCA 1 (3875delGTCT или с.3756delGTCT);
• BRCA 1 (T300G или с.181T>G);
• BRCA 1 (2080delA или с.1961delA);
• BRCA 2 (6174delT или c.5946delT).