Анализ на гемохроматоз, I тип (ген HFE)

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена железа в организме, что негативно сказывается на работе внутренних органов. Поломка гена HFE при гемохроматозе приводит к чрезмерному усвоению железа из пищи и, как результат — скоплению токсинов в организме. Избыток железа может накапливаться в клетках, из-за чего они погибают, а на их месте образуется фиброзная ткань.

На ранних стадиях гемохроматоз I типа протекает бессимптомно, со временем пациент начинает замечать общую утомляемость, постоянную сонливость в дневное время, бронзовый оттенок кожи. В запущенных случаях гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, цирроза и другим серьезным последствиям.

Симптоматика генетического заболевания:

• Характерным симптомом для гемохроматоза является повышенный уровень ферритина и трансферрина в крови. Но ставить диагноз, основываясь только на основе этих анализов, нельзя, так как причины несоответствия показателей норме могут быть разными. Для последующего изучения и диагностирования генетического заболевания необходимо провести анализ на выявление мутации в гене HFE, которая приводит к гемохроматозу.

• Тяжелая степень гемохроматоза характеризуется сочетанием таких симптомов: пигментация, диабет и цирроз печени. Уровень пигментации зависит от стадии генетического заболевания.

• Так как при гемохроматозе часто поражается гипофиз, может серьезно страдать половая функция. У женщин из-за мутаций в гене HFE нарушается цикл или прекращается менструация, у мужчин может развиться импотенция, атрофия яичек или гинекомастия.

Что покажет анализ на гемохроматоз

Чаще всего при гемохроматозе ионы железа откладываются в печени, гипофизе, суставах и миокарде. Их избыток приводит к образованию свободных радикалов кислорода, которые провоцируют повреждение и необратимые изменения структур этих органов. Избыток железа в организме, обусловленный генетически, ассоциируют с раком печени и молочной железы. Но своевременная диагностика гемохроматоза и правильно подобранное лечение поможет не допустить развития серьезных осложнений.

Анализ биоматериала на наследственный гемохроматоз 1-го типа может показать наличие мутаций в гене HFE, который отвечает за развитие генетически обусловленного заболевания. Исследование позволяет установить наследственную причину чрезмерного накопления железа.

Сколько стоит анализ на гемохроматоз в клиниках «Медок»

Стоимость исследования на гемохроматоз указана выше, взятие биоматериала оплачивается отдельно. Ознакомиться с ценами на другие виды обследований можно на сайте или задать интересующие вас вопросы по телефону администратору клиники.

Сроки готовности

Как правило, результаты исследования крови готовы уже через 1 день после забора биоматериала.