Анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1

В сети клиник «Медок» вы можете пройти исследование на синдром Жильбера методами ПЦР и секвенирования. 

Синдром Жильбера — редкое заболевание, развивающееся по причине мутации гена UGTA1. У пациента нарушается обмен билирубина с повышением его концентрации до 80-100 единиц, при этом остальные биохимические показатели крови сохраняются в норме. 

Основной симптом синдрома Жильбера — желтуха, у некоторых пациентов может наблюдаться нарушение аппетита, диспепсия. Нередко отмечают и нарушения, связанные с психоэмоциональной сферой.

Проблема в том, что синдром Жильбера может никак не проявляться долгое время и заявлять о себе только при наличии таких провоцирующих факторов, как повышенные нагрузки, стрессы, нарушение питания или злоупотребление алкоголем. 

Проявление симптомов синдрома Жильбера может начаться при недостаточной выработке фермента УДФ-ГТ1. В некоторых случаях синдром проявляется при приеме определенных лекарственных средств, например, андрогенов, анаболических стероидов, препаратов с кофеином.

Что показывает анализ крови на синдром Жильбера

При синдроме Жильбера из-за поврежденной печени концентрация белков, вырабатываемых печенью, начинает снижаться. При этом в кровь печень выделяет определенные ферменты. Анализы позволяют отследить концентрацию этих ферментов и белков, чтобы оценить, насколько хорошо работает печень. Если в крови обнаружится высокий уровень билирубина, а в остальном печень работает нормально, имеет смысл провести генетические анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на заболевание. После забора материала на анализы варианты генов пациента исследуют при помощи ПЦР теста, который позволяет обнаружить наличие либо отсутствие полиморфизма с высокой точностью.

Сколько стоит анализ на синдром Жильбера в клиниках «Медок»

В сети клиник «Медок» пройти генетическое обследование на синдром Жильбера можно по указанной выше цене. Узнать стоимость других видов анализов можно на сайте или по телефону у администратора клиники.