Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип)

Подготовка:

Исследование не рекомендуется выполнять натощак, в связи с этим остальные тесты, требующие определённого периода голодания, следует перенести на другой день. За один месяц до теста необходимо прекратить приём антибиотиков.

Показания:

• Диагностика наличия генетических факторов увеличенного риска тромбозов, фетоплацентарной недостаточности, гестоза, нарушения фолатного цикла при бесплодии и осложнениях беременности
  

Референсные значения:

Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G> A (COAGULATION FACTOR II gene)

Варианты заключений:
G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме. 

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G> A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)

Варианты заключений:

G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;

G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;

A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C> T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

C/C - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

T/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме;

C/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: Т/Т – 10 - 16%, С/Т – 56%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/Т).

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A> C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

А/А - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

А/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

C/C - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: С/С – 3 - 13%, А/С – 45 - 55%.

Преобладающий генотип в популяции: (А/А).

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A> G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G – 15 - 25%, A/G – 40 - 50%.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A> G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I-> D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)

Варианты заключений:

I/I - аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен (инсерционный полиморфизм в гомозиготной форме);

I/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;

D/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме (делеционный полиморфизм в гомозиготной форме).

Частота встречаемости варианта D полиморфизма в популяции: 45 - 55%

Преобладающий генотип в популяции: I/D.

Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T> C (ANGIOTENSINOGEN gene)

Варианты заключений:

Т/Т - полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен;

Т/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;

С/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: 15 - 20%.

Преобладающий генотип в популяции: T/T.

Исследование кариотипа

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.