Анализ на гемохроматоз, I тип (ген HFE)

Гемохроматоз - это генетическое заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в организме. Гемохроматоз может приводить к повреждению различных органов и тканей, таких как печень, сердце, поджелудочная железа и суставы. Существует несколько типов гемохроматоза, но наиболее распространенным является наследственный гемохроматоз I типа.

Общая информация об исследовании

Цель исследования крови — выявление мутаций в гене HFE, которые связаны с развитием наследственного гемохроматоза I типа. Основные мутации, которые проверяются в этом исследовании, включают C282Y и H63D.

Раннее выявление симптомов и диагностика наследственного гемохроматоза жизненно важны для предотвращения серьезных осложнений. Диагноз подтверждается анализами крови на уровень ферритина, насыщение трансферрина и генетическим тестированием на мутации в гене HFE.

Симптомы наследственного гемохроматоза

Симптомы генетического заболевания могут проявляться по-разному и зависят от степени накопления железа и поражения органов.

Наследственный гемохроматоз — основная симптоматика генетического заболевания:

• Усталость и слабость. Одни из самых распространенных симптомов при гемохроматозе, которые возникают из-за общего воздействия избытка железа на организм.

• Боли в суставах. Особенно часто при гемохроматозе поражаются мелкие суставы кистей рук.

• Пигментация кожи. При наследственном заболевании гемохроматозом кожа может приобретать бронзовый или серовато-оливковый оттенок, что связано с накоплением железа в коже и повышенной выработкой меланина.

• Проблемы с печенью. Характерно для этого наследственного заболевания увеличение печени (гепатомегалия), также при гемохроматозе может развиваться цирроз печени, который является одним из наиболее серьезных осложнений гемохроматоза.

• Сахарный диабет. Избыточное железо может привести к повреждению поджелудочной железы, что в свою очередь приводит к развитию сахарного диабета, известного как «бронзовый диабет».

• Кардиомиопатия. Накопление железа в сердце может привести к кардиомиопатии, которая при гемохроматозе проявляется в виде сердечной недостаточности или аритмий.

• Сексуальная дисфункция. У мужчин может наблюдаться снижение либидо, импотенция, а у женщин — нарушение менструального цикла, что связано с поражением гипофиза.

• Абдоминальные боли. Возможны боли в области живота, связанные с увеличением печени. Пациенты при гемохроматозе могут испытывать боли в животе, которые часто связаны с увеличением печени.

• Гипотиреоз. Избыток железа может нарушить работу щитовидной железы и спровоцировать снижение ее функции.

Что покажет анализ

Исследование крови, позволяющее определить гемохроматоз I типа (ген HFE), предназначено для выявления специфических мутаций в гене HFE, которые могут привести к развитию наследственного гемохроматоза. Основные мутации, на которые проверяют во время анализа, это C282Y и H63D.