здоровье важным
Анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1
Анализы позволяют выявить генетическую предрасположенность к заболеванию и определить возможные риски.
Как проявляется синдром Жильбера
Синдром Жильбера, как правило, проявляется эпизодической желтухой, вызванной повышением уровня билирубина в крови. Желтуха может появляться под влиянием таких факторов, как стресс, физическая нагрузка, голодание, инфекционные заболевания или злоупотребление алкоголем. Симптомы могут включать лёгкую желтушность кожи и склер глаз, слабость, усталость, тошноту и дискомфорт в правом подреберье.
У многих людей с синдромом Жильбера симптомы слабо выражены или отсутствуют вовсе. Однако в периоды обострения симптомы могут вызывать значительный дискомфорт и беспокойство. Учитывая, что заболевание имеет хронический характер, диагностика играет важную роль в подборе корректного метода лечения.
Описание исследования
Генетический анализ на синдром Жильбера исследует мутации в гене UGT1A1, которые приводят к нарушению синтеза фермента UDPGT. Для проведения теста используется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, который позволяет определить наличие специфической мутации в гене.
Исследование проводится на основе образца венозной крови. Анализ может назначаться как для подтверждения диагноза при подозрении на синдром Жильбера, так и для выявления носителей мутации среди родственников больного. Результаты позволяют не только подтвердить наличие синдрома, но и спрогнозировать течение заболевания, а также принять меры по минимизации симптомов.
5 причин сдать тест на синдром Жильбера в «Медок»
1. Высокоточная диагностика. Сеть клиник «Медок» использует современные методы генетического тестирования, что позволяет получить максимально точные и надёжные результаты.
2. Врачи с опытом 10+ лет. В «Медок» работают квалифицированные генетики и другие специалисты, которые обладают большим опытом в диагностике и лечении наследственных заболеваний.
3. Комфорт для каждого гостя. Мы встречаем вас с чашечкой чая или кофе, администратор сопровождает вас в манипуляционный кабинет. Вы можете задать вопросы относительно проводимого исследования.
4. Доступная цена. На все виды исследований мы предлагаем выгодные цены. Также в наших клиниках действуют выгодные пакеты для Чек-апа и скидки.
5. Комплексный подход. В сети клиник «Медок» можно не просто сделать анализы, но и получить консультацию генетика, который поможет интерпретировать данные и разработать план лечения или профилактики.
Как подготовиться к исследованию
Для того, чтобы результаты анализа были точными, рекомендуется соблюдать несколько простых правил подготовки:
За 2-3 дня до исследования следует избегать приёма алкоголя, физических нагрузок и стрессовых ситуаций, которые могут вызвать временное повышение уровня билирубина.
Желательно делать анализ крови натощак, воздержавшись от приёма пищи за 8-12 часов до забора крови.
Важно также проконсультироваться с врачом относительно приёма лекарственных препаратов, так как некоторые медикаменты могут повлиять на результаты исследования.
Если пациент ранее проходил другие анализы крови, рекомендуется предоставить их результаты врачу для комплексной оценки состояния здоровья.
Кому показано сдать анализ на синдром Жильбера
Анализ показан людям с наличием таких симптомов:
эпизодическая или постоянная желтушность кожи и склер, особенно если эти симптомы возникают на фоне физической нагрузки, стресса или голодания;
хроническое повышение уровня билирубина, которое не связано с заболеваниями печени или желчевыводящих путей;
наличие синдрома Жильбера у близких родственников;
начало лечения препаратами, метаболизм которых связан с ферментом UDPGT, так как у существует риск развития побочных эффектов от таких лекарств.
Как расшифровать результаты
Результаты анализа позволяют выявить наличие мутации в гене UGT1A1. При обнаружении мутации результат будет положительным, что свидетельствует о наличии данного синдрома. Важно отметить, что наличие мутации не всегда означает выраженные симптомы — заболевание может протекать бессимптомно. Если мутация не обнаружена, результат будет отрицательным, что исключает данный синдром как причину повышенного уровня билирубина.
Как необходима консультация генетика
Обращаться к генетику важно для расшифровки результатов анализа в контексте семейной истории, индивидуальных особенностей клиента и текущих симптомов. Генетик объяснит, как мутация в гене UGT1A1 может повлиять на здоровье, какие симптомы могут проявляться и как их предотвратить. К генетику стоит обращаться для разработки индивидуального плана по контролю состояния, включая рекомендации по питанию, физической активности и избеганию факторов, провоцирующих обострение заболевания.
Оставьте свой номер телефона, и мы вам перезвоним в течение 7 минут или в удобное для вас время
прямо сейчас
прямо сейчас
