15 января, 2021 12181 0
НИПТ тест при беременности
Содержание
НИПТ — неинвазивный генетический пренатальный тест. Исследование считается одним из самых современных и позволяет получить информацию о хромосомных аномалиях, начиная с десятой недели беременности. Преимущество в том, что НИПТ безопасен для беременной и для ребенка.
Рассказываем более подробно, в чем особенности и преимущества такого исследования.
Что такое НИПТ тест при беременности
НИПТ — генетический тест, которые представляют собой неинвазивное безопасное исследование с высокой достоверностью. НИПТ никак не влияет на развитие плода, не приводит к рискам прерывания беременности или другим осложнениям.
Проводят НИПТ при беременности на ранних сроках, чтобы оценить вероятность развития хромосомных патологий. Женщина просто сдает кровь из вены, затем в лабораторных условиях из нее выделяют ДНК плода и проводят развернутый анализ.
Если сравнить НИПТ и биохимический или УЗ скрининг, то основное отличие заключается в том, что два последних метода — косвенные, а НИПТ — прямой, то есть, позволяет четко определить количество ДНК. Так, биохимический скрининг обеспечивает точность не выше 70-80%, а НИПТ — 99%, а иногда даже до 100%. И хотя биохимический скрининг также используется достаточно часто, его результаты не отражают степень риска появления ребенка с генетическими патологиями. При таком исследовании не осуществляется анализ ДНК плода, что является существенным недостатком по сравнению с НИПТ, который позволяет обнаружить микроделеции или поврежденные участки хромосом плода.
Конечно, поскольку это скрининговый тест, только на его основании диагноз не ставится. Если после проведения НИПТ обнаружены хромосомные нарушения, врач может рекомендовать инвазивное исследование, которое является «золотым стандартом». В таких случаях прибегают к амниоцентезу или кордоцентезу, чтобы подтвердить полученные результаты.
С помощью НИПТ можно выявить «некачественные» хромосомы, которые являются причиной таких заболеваний как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
Кому показано исследование
Проводится тест при наличии таких показаний:
-
возраст беременной женщины 35+;
-
повышенный риск хромосомных аномалий плода;
-
одна из предыдущих беременностей была с генетической аномалией;
-
в семье есть дети с синдромом Дауна и генетическими патологиями.
Также женщина, не имеющая прямых показаний для проведения теста, может сделать его по своему желанию.
На каком сроке делается НИПТ тест
Обычно НИПТ делается с девятой-десятой недели. Все зависит и от вида НИПТ, иногда исследование делают чуть позже. На более раннем сроке исследование может оказаться не таким достоверным, поэтому раньше девятой недели делать его нет смысла.
Анализ проводят с девятой-десятой недели, так как в этот период концентрации крови плодной ДНК становится достаточно для информативного исследования.
Как делают НИПТ тест при беременности
Для проведения исследования у беременной берут кровь из вены. Процедура абсолютно ничем не отличается от стандартного взятия биоматериала для других анализов. Далее кровь из вены исследуют в лаборатории, выделяя из нее фрагменты внеклеточной фетальной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Таким образом удается обнаружить серьезные генетические патологии. Во время исследования используется технология секвенирования по методу NGS, который обеспечивает максимально высокую точность для выявления моногенных, хромосомных, микроделеционных заболеваний.
При проведении анализа невозможно спровоцировать осложнения беременности и нанести какой-то вред матери или ребенку. Но важно подчеркнуть, что хотя тестирование достаточно информативное, оно является скрининговым исследованием, то есть оценивает риск хромосомных патологий. Но сам по себе результат анализа не является диагнозом.
Никакой особой подготовки тест НИПТ не требует.
Сроки готовности результатов
Продолжительность проведения теста зависит от вида НИПТ, а также от работы конкретной лаборатории. Обычно результаты готовы через 12-14 дней.
Что означают полученные результаты
Заниматься расшифровкой результатов анализов должен врач. Если результаты неудовлетворительны, обязательно нужна консультация генетика. Тест определяет не только известный многим синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. Например, синдромы:
- Кошачьего крика. Дети с такой патологией рождаются с маленькой головой, издают характерные звуки (от чего и произошло название синдрома), есть умственная и физическая задержка развития.
- Патау. Характерны физическая/умственная отсталость, ранняя смерть.
- Шерешевского – Тернера. Чаще встречается у девочек. Особенности: короткая шея со складками кожи, может быть нарушено зрение, часто есть врожденные пороки почек и сердца.
- Ангельмана. Еще один тяжелый синдром. Основной симптом — умственная отсталость, часто диагностируется эпилепсия, могут быть судороги.
- Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. Ближе к подростковому возрасту выражено отставание в развитии. У детей часто увеличены молочные железы, может отсутствовать одно или оба яичка.
- Эдвардса. Патология, сопровождающаяся многочисленным и часто несовместимыми с жизнью пороками развития. Чаще дети не доживают до возраста 1 года.
- Прадера — Вилли. Заболевание, характеризующееся низким ростом, задержкой развития, такие дети часто склонны к ожирению.
Это только часть заболеваний, которые связаны с хромосомными аномалиями и определяются путем неинвазивного исследования НИПТ. При низком риске заболеваемости, вероятность, что у ребенка будут хромосомные аномалии, очень небольшая. Также важно учитывать, что тест НИПТ не может полностью исключить мозаику, когда хромосомные нарушения есть только в некоторых клетках плода. При сомнительном результате требуется дополнительное обследование. Тест можно повторить или использовать другие варианты диагностики, в том числе инвазивные, если это действительно необходимо.
Противопоказания к проведению исследования
Прямых противопоказаний для проведения исследования нет, поскольку биоматериал для анализа — это венозная кровь из вены. Но важно учесть, что в некоторых случаях НИПТ может быть недостоверным, так как не удастся выделить из венозной крови матери достаточное количество ДНК плода. Это может быть в таких случаях:
-
меньше 9 недель беременности по УЗИ;
-
более двух плодов в утробе;
-
подозрение на гибель плода или на остановку в развитии;
-
женщине была проведена трансплантация органов;
-
у беременной диагностировано злокачественное образование.
По этическим соображениям на слишком большом сроке НИПТ не проводится. С какого срока лучше проходить такое исследование в вашем случае — рекомендуем проконсультироваться со специалистом.
Преимущества НИПТ теста в сети клиник «Медок»
Во время беременности женщине особенно важно ощущать себя в безопасности. Поэтому мы приглашаем обратиться в клинику «Медок», где вы можете выбрать врача для сопровождения вашей беременности. При необходимости специалист назначит проведение НИПТ или других анализов для выявления хромосомных аномалий.
Неинвазивный метод анализа ДНК предоставляет максимум информации о генетическом здоровье плода без рисков, так как в отличие от инвазивных методов не делается прокол брюшной стенки.
Среди преимуществ НИПТ можно отметить:
-
высокая информативность исследования и точность до 99,9%;
-
более эффективен в сравнении с биохимическим скринингом;
-
проводить исследование можно уже с 9-10 недели, что даже раньше, чем первый пренатальный скрининг;
-
для плода нет никаких рисков и последствий (инфицирование или прерывание беременности исключены);
-
женщина может сдать кровь в любое время, никакой особой подготовки или зависимости от приема пищи нет;
-
результаты будет готовы уже через 12 дней.
Обращаясь в «Медок», для проведения любых видов исследований для беременных, вы можете быть уверены в профессионализме врачей и всего персонала клиники. Мы создали комфортные условия для каждого клиента, заботимся о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка.
Поскольку существуют разные пренатальные тесты, необходимо проконсультироваться со специалистом, чтобы понять, какой вариант исследования или панель НИПТ подойдет конкретно для вас. В нашей клинике вы можете получить консультацию гинеколога и генетика. Мы используем только проверенные методы тестирования, в нашем распоряжении современное оборудование, а анализом биоматериала занимаются специалисты с высокой технической экспертизой и медицинскими компетенциями.
«Услуги сети клиник «Медок»
Распечатать
Ваш комментарий будет первым